Denne vakre lille jenta skylder sine store svarte øyne på en sjelden genetisk sykdom

På to år gammel lider den lille Mehlani av Axenfeld-Rieger syndrom, en sjelden genetisk lidelse som er preget av anomalier i det fremre segmentet av øyet.

"Hver gang vi går ut og en fremmed forteller meg hvor store og vakre øynene hans er, har jeg et dilemma, jeg vet ikke om jeg skal nevne sykdommen hans eller ikke. Jeg smiler og sier takk, det etterlater meg alltid en merkelig følelse, jeg håper bare hun aldri vil glemme hvor vakker hun er, sier Karina Martinez på det sosiale nettverket Twitter. I tilknytning til teksten la denne moren et bilde av sin vakre to år gamle datter, hvis store svarte øyne skyldes en genetisk sykdom.
Mehlani lider av Axenfeld-Rieger syndrom, et generisk begrep som omfatter en rekke genetiske lidelser som deler dysgenese av det fremre segmentet av øyet. Flere medfødte misdannelser kan være assosiert.

"Jeg blir så nervøs og tenker på at hun begynner på skolen." Hva om andre barn mener om øynene hennes og hun blir morsom? "Hva om hun begynner å hate sine unike nydelige øyne?" #LoveWhatMatters //t.co/qwSOGAMp3S

- Love What Matters (@LoveMattersMore) 19. september 2018

Øyne abnormaliteter påvirker hovedsakelig iris

Axenfeld-Rieger syndrom manifesterer seg på en veldig variabel måte ved okulære og ekstraokulære tegn. Okulære abnormaliteter påvirker hovedsakelig iris, hornhinne og fremre kammer. Okulær dysgenese kan føre til en økning i intraokulært trykk som forårsaker glaukom, som noen ganger forekommer i ung alder, vanligvis hos ungdom eller ung voksen, mer sjelden hos voksne. betyr.
Axenfeld-Rieger syndrom skyldes mutasjoner av PITX2 (4q25) og FOXC1 (6p25) gener som koder for transkripsjonsfaktorer. Et stort antall mutasjoner er identifisert uten noen klar sammenheng mellom genotype og fenotype. Imidlertid oppdages mutasjoner av PITX2 for det meste hos pasienter med ekstra okulær involvering.

En operasjon i en alder av fem måneder

Diagnostisert en måned etter fødselen, hadde lille Mehlani en operasjon i en alder av fem måneder for å stabilisere synet. I dag må hun bruke solbriller utendørs, og regelmessig gå til legen for å forsikre seg om at trykket i øyet ditt holder seg stabilt. Moren hennes, veldig bekymret for datterens tilbakekomst til skolen, skriver: "Hva om hun begynner å hate sine vakre, unike øyne?" Den tanken får meg til å ville gråte, hun er så sterk og søt, og hun allerede gått gjennom så mange ting. "
Mange Internett-brukere har også støttet ham. "Hun er perfekt, og hvis noen gang er hun i tvil, husk ham at alle har en egenart som gjør ham unik og annerledes enn andre", kan vi lese for eksempel på nettet.